В России с 1 апреля обещают расширить программу неонатального скрининга, добавив в нее новые наследственные заболевания. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, информацию приводит РИА Новости.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия относится к наследственным нарушениям обмена веществ. Заболевание развивается из-за сбоя в процессе окисления жирных кислот, что приводит к их накоплению в органах и тканях и со временем вызывает серьезные поражения нервной системы и других жизненно важных функций.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редкой генетической патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования. Она сопровождается выраженным дефицитом сразу нескольких нейромедиаторов, включая серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин, что приводит к тяжелым нарушениям работы организма.

На сегодняшний день расширенный неонатальный скрининг в России охватывает 36 заболеваний, в том числе первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Исследование проводится с помощью анализа крови, которую у доношенных детей берут из пятки в первые двое суток жизни, а у недоношенных – на седьмые сутки.