В Нижегородской области с начала 2024 года выявили 19 новорожденных с генетическими заболеваниями. Об этом сообщает главный редактор «Стационар-пресс» Алексей Никонов в своем телеграм-канале.
Генетические нарушения диагностировали у 19 из 9 000 детей или 0,21% от числа проверенных в рамках скрининга.
В частности, у двоих малышей выявили спинальную мышечную атрофию (СМА). У одного ребенка нашли первичный иммунодефицит. Нарушение обмена среднецепочечных жирных кислот установили у одного маленького нижегородца. Также еще один новорожденный появился на свет с глутаровой ацидемией 1-го типа, диагноз был поставлен по результатам неонатального скрининга.
При этом все новорожденные проходят расширенный скрининг, внедренный в роддомах с 1 января 2023 года. Ранее малышей проверяли только на 5 генетических заболеваний. Теперь в скрининг вошли сразу 36 заболеваний.
