В неонатальный скрининг новорожденных в России планируют добавить еще шесть наследственных болезней. Об этом сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова, передает РИА Новости.
Обследование на миодистрофию Дюшенна хотят включить в скрининг уже с 2027 года.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это тяжелое наследственное заболевание, при котором мышцы постепенно слабеют и теряют способность нормально работать.
Впоследствии новорожденных также начнут обследовать на наличие болезни Помпе, мукополисахаридоза первого типа, болезней Гоше, Ниманна-Пика типа А/В и болезни Краббе.
