Министерство здравоохранения России расширило перечень орфанных заболеваний, добавив в него синдром Рафика, следует из ведомственного документа, с которым ознакомилось РИА Новости.

Синдром Рафика — генетическое заболевание, которое проявляется только при условии, что ребёнок получил от каждого из родителей по одной копии гена с мутацией. Характеризуется различными нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением, сниженным мышечным тонусом. Болезнь проявляется в младенчестве, а лечение носит симптоматический характер. Всего в мире подтверждено 40 случаев болезни.

Теперь в список орфанных заболеваний входят 304 наименования.

В июне Минздрав добавил в этот перечень фиброматоз десмоидного типа (редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани) и первичную эритромелалгию (редкое генетическое или идиопатическое заболевание, характеризующееся приступами жгучей боли, резким покраснением и повышением температуры конечностей).